Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде "подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно". Системная дисплазия соединительной ткани. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.
Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.
Коллаген под микроскопом
Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты "плетения" этого волокна. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.
Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.
Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.
Когда что-то пошло не так
Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСП есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один "бит". Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.
На "фабрике" мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.
Близорукость, плоскостопие и другие проблемы
Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?
Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.
Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.
Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.
После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.
Вы уже взрослый и носите очки?
Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:
- Проблемы с клапанами сердца
- Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
- Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
- Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
- Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает "обвисать".
- Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
- Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.
Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.
Как лечить?
Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСГ должны получать их в большем количестве. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.
Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.
Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.
Традиционные бонусы
Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков. Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть.
К новому году мы подготовили скидку в 33.673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Скидки заканчиваются после 17 января 2019.
Контакты:
«Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
наш адрес: г. Москва, ул. Старокачаловская, д.6
Автор: Meklon
