Аутизм и мозг

Шелдон Купер, Шерлок по версии BBC и Эбед из "Однокурсников" заходят в бар. Бармен поднимает взгляд и говорит: «Это что, будет анекдот про чрезмерное использование образа аутиста в кино?».

Симптомы аутизма: нестандартное обращение с игрушками; неумение налаживать отношение с другими; смех или плач невпопад; гиперактивность или пассивность; слишком большая или маленькая чувствительность к звукам; странная привязанность к объектам; плохая речь или её отсутствие; сложности с изменением привычек; невнимание к опасности.

Если отставить в сторону моё потрясающее чувство юмора, то если и есть какое-либо психическое расстройство, слишком часто упоминаемое в СМИ – то это (высокофункциональный) аутизм. Сценаристы обожают включать в повествование гениальных, социально неприспособленных нёрдов, решающих нерешаемые загадки и заставляющих обычных людей выглядеть нелогичными. Но насколько такой стереотип соответствует действительности? И что такое аутизм, если это не Шелдон Купер? Некоторые считают, что его можно приравнять к возможности "человека дождя" подсчитывать количество спичек в коробке после быстрого взгляда на него, а другие могут решить, что это приводит к отсутствию социальных навыков и к наличию большой коллекции крышек от бутылок. По большей части правда где-то посередине: аутизм – это очень широкое понятие (не зря его называют расстройством аутистического спектра), и двух одинаковых диагнозов в этой области не бывает. Так давайте посмотрим, что это такое на самом деле, и какое участие тут принимает мозг.

Расстройство аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра (РАС) – название группы расстройств развития мозга. Это расстройство довольно распространено: оно есть примерно у 1% всех людей (у мужчин оно встречается в 4-7 раз чаще, чем у женщин). Кроме непосредственно аутизма, в это расстройство входят синдром Аспергера, известный как более щадящая и высокофункциональная версия аутизма, и проникающее расстройство развития (нечто вроде промежуточного состояния между Аспергером и аутизмом). Все эти состояния характеризуются нарушением навыков социализации и общения и повторяющимся/структурированным поведением и привязанностями. Тяжесть определённых нарушений определяет, где на спектре находится человек. Кто-то может молчать и часами оставаться полностью погружённым в некую повторяющуюся деятельность, кто-то может без перерыва рассказывать о своих интересах, не воспринимая намёков на остановку рассказа и не понимая иронии или сарказма.

РАС не подразумевает по умолчанию наличия гениального интеллекта (прости, Шелдон!). Уровень когнитивных функций при аутизме колеблется от инвалидности до сверхинтеллекта. И хотя ассоциировать аутизм с небольшим IQ уже не модно (учёные начинают признавать, что это может быть связано с тем, что стандартные тесты IQ не отражают когнитивные способности детей-аутистов), в последних исследованиях показано, что почти половина детей с РАС обладает интеллектом средним или чуть выше среднего. Кроме того, чтобы запутать тему, упомяну, что в достаточно недавнем исследовании, опубликованном в Nature, показано, что гены, связанные с увеличением риска появления аутизма можно связать с высоким интеллектом (кроме того, люди, обладавшие этой генетической комбинацией, но не демонстрировавшие РАС, лучше справлялись с когнитивными тестами).

У РАС нет одной известной причины. Считается, что генетика играет в нём важную роль (аутизм встречается у родственников, вероятность его возникновения у обоих однояйцевых близнецов выше, чем у двуяйцевых, и т.п.). Тем не менее, неясно, что происходит: нет какого-то одного «гена аутизма», а есть только сложный комплекс взаимодействий (1, 2, 3). Однако ясно, что, по меньшей мере, некоторые гены отвечают за неправильное развитие мозга при РАС.

Мозг при аутизме

Мозг с аутизмом довольно сильно отличается от «нейротипичного» во многих аспектах. Во-первых, у детей с РАС мозг больше (1, 2, 3). Одна из возможных причин – большее количество белого вещества по сравнению с людьми без аутизма. В период между 6 и 14 месяцами дети обычно проходят через фазу быстрого роста синапсов (связей между нервными клетками), за которой следует процесс «чистки», когда ненужные связи устраняются. Считается, что у детей с РАС эта чистка идёт неправильно, и у них остаётся необычно большое количество синапсов, мешающих нормальному распространению информации. В одном исследовании изучался мозг детей-аутистов разного возраста (умерших при разных обстоятельствах). Оказалось, что на последних этапах детства количество синапсов в их мозге упало всего на 16%, в отличие от контрольных случаев, в которых это количество уменьшилось вдвое. Они также обнаружили и возможную причину этого: повреждение протеина, который в нормальных условиях должен помогать клеткам, как бы резко это ни звучало, уничтожать некоторые свои части (аутофагия). В результате в мозге сохранялись лишние синапсы, а его клетки были забиты старыми и повреждёнными частями, от которых невозможно было избавиться. Учёные смогли восстановить аутофагию и чистку, и обратить вспять аутистическое поведение у мышей, снабдив их лекарством, восстанавливающим функционирование этого протеина.

Ещё один фактор, возможно, играющий роль в увеличении размера мозга – количество нейронов в префронтальной коре, ответственной за такие сложные вещи, как рассуждения, общение, социальные взаимодействия и т.п. Было обнаружено, что у мальчиков-аутистов в префронтальной коре на 67% нейронов больше, а их мозг весит на 17% больше, чем у их сверстников без аутизма. В этом случае количество не равно качеству: это приводит к резкому увеличению потенциальных связей, а следовательно, и потенциальных проблем в сетях нервных клеток. Также стоит упомянуть, что нейроны префронтальной коры рождаются во время беременности, то есть, аутизм, возможно, начинается ещё в утробе. Это поможет понять точные молекулярные механизмы, связанные с появлением излишнего количества нейронов, и, возможно – помечтаем немного – разработать способы лечения.

Маленькие белые пупырышки (дендритные шипики) – это места присоединения связей нейрона. Справа – их слишком много. Слева – протеин аутофагии работает, и количество шипиков уменьшается до нормального.

Кстати, о связях. Мы знаем, что мозг аутистов устроен по-другому, но не знаем точно, как именно (поскольку результаты исследования связей противоречат друг другу из-за разных методов и проб). В некоторых исследованиях было обнаружено, что мозг с РАС обладает слишком сильными связями, А другие – что слишком слабыми. Тем не менее, учёные считают, что в этой неразберихе начинают проявляться закономерности, например, меньшее количество связей между удалёнными частями мозга (и эти связи слабее), и большее количество связей на коротких дистанциях.

На этих открытиях основана теория "интенсивного мира". Она утверждает, что локальная гиперсвязность в определённых участках мозга ведёт к чрезмерному функционированию, которое, в свою очередь, приводит к гипервосприимчивости к информации и экстремальной работе внимания и обработки ощущений. Это звучит не так уж плохо, и может объяснить возможности гениев, но слабая связь удалённых участков усложняет осознание всей этой поступающей информации и способность выбрать приоритетный источник информации (так как информацию не получается правильно интегрировать). Это быстро перегружает сознание, поэтому люди с РАС пытаются справиться с сенсорной перегрузкой, отдаляясь от социума или углубляясь в повторяющиеся действия (которые помогают создать чувство стабильности и удерживать слишком яркий мир в каких-то рамках). И хотя это на самом деле очень интересная теория, к ней нужно относиться с осторожностью, пока её не изучат должным образом.

Верхний ряд: более слабые связи у пациентов с РАС по сравнению со здоровыми людьми.
Нижний ряд: те связи, что у людей с РАС более сильные.

Один из основных признаков РАС – расстройство социальных взаимодействий. Аутисты могут выглядеть как люди, которым неинтересны социальные намёки, или как люди, неспособные их считывать. Среди самых распространённых проблем, в разной степени тяжести, встречаются невозможность расшифровки выражений лица, сарказма, иронии, чувств и точек зрения других людей. В мозге есть парочка вещей, способных объяснить это явление. В одной из моделей развития социальных навыков утверждается, что у нас есть врождённое умение по распознаванию лиц, и что мозжечковая миндалина, один из эмоциональных центров, усиливает это умение у младенцев, доставляя им удовольствие при взгляде на лица ухаживающих за ними людей. В результате мы часто смотрим на лица и получаем много опыта, обрабатывая и считывая их выражения. Это происходит при помощи «веретенообразного лицевого участка» [fusiform face area, FFA], который, благодаря полученному опыту, увеличивает способности к анализу выражений лиц. В модели считается, что этот опыт становится опорным в понимании невербальных коммуникаций и сложных социальных взаимодействий. А в случае детей с аутизмом, по-видимому, FFA и мозжечковая миндалина развиваются неправильно, что ослабляет выработку социального опыта.

Для этой идеи есть доказательства. Отслеживание движений глаз показывает, что у людей с РАС существует определённая схема: они либо уделяют меньше времени изучению лиц, чем здоровые люди, при просмотре видеоролика с людьми, либо при изучении лиц смотрят на рот, а не на глаза (в отличие от здоровых испытуемых). Этот шаблон зрения совпадает с пропуском социальных намёков и с проблемами общения с людьми, которые часто демонстрируют люди с РАС. Ещё одно исследование показывает, что аутисты стремятся отводить взгляд от глаз других людей, а чем дольше сохраняется зрительный контакт, тем активнее мозжечковая миндалина – что говорит о попытках избежать неприятных ощущений (миндалина также отвечает за избегание неприятного опыта).

Более того, с возрастом миндалина у аутистов уменьшается сильнее, чем у нейротипичных людей. Веретенообразная область также подвергается атипичным изменениям: она гораздо слабее реагирует на лица у аутистов, и ослабляются её связи с миндалиной (что совпадает с исследованием, показывающим, что у детей с аутизмом есть проблемы с распознаванием выражений лиц).

Более того, в недавнем исследовании учёные смогли включать и выключать эмпатическое поведение у крыс, манипулируя определённым контуром в мозжечковой миндалине. Когда срединная часть миндалины выключается, крысы хладнокровно воспринимали, как их друга-грызуна бьёт током. Когда она включалась, они внезапно вновь демонстрировали эмпатию (в случае с крысами это означает, что они замирали в знак солидарности с пострадавшим товарищем). Ещё одна потенциальная цель для фармакологической интервенции!

Красная линия – путь взгляда у людей с (правая колонка) и без (левая) аутизма.

Ещё одна вещь, с которой у аутистов могут быть проблемы – это эмпатия (бывает двух разновидностей: когнитивная, то есть «Я понимаю, что человек чувствует» и эмоциональная, «Я чувствую то же самое») и с моделью психики человека. МПС означает возможность понимания того, что у других людей есть свои собственные мысли, эмоции и точки зрения. Она позволяет нам предсказывать поведение других на основе того, что мы думаем о том, что могут думать они. Конечно же, было бы слишком большим упрощением заявить, что аутисты не понимают, что у других людей есть свои точки зрения, убеждения и т.п. В зависимости от положения на шкале спектра, многие из них это понимают. Просто эти убеждения часто представляют для них тайну. Типичный тест на недостаток МПС у ребёнка – задача «Салли-Энн», представленая на картинке. Детям-аутистам обычно не удаётся решить её правильно.

Обычно детям-аутистам сложнее понять, что Салли сначала будет искать шарик в корзинке, куда она его сначала положила

С проблемами с эмпатией тоже не всё так просто. Некоторые исследования говорят о том, что у испытывающих проблемы с МПС людей есть проблемы с когнитивной эмпатией – им трудно «встать на место другого человека» и понять, что он чувствует (1, 2, 3). Но с эмоциональной эмпатией проблем вроде бы меньше – если они смогут понять, что чувствует другой человек, они смогут испытать те же чувства и продемонстрировать ту же эмоциональную реакцию. А вот психопаты демонстрируют обратное: они хорошо понимают, что чувствуют другие люди, но вообще не могут демонстрировать сочувствие, как в неприятных, так и в приятных ситуациях.

На роль основ МПС есть несколько кандидатов. Височно-теменной узел (ВТУ) — один из главных членов этой сети. Говорят, что он отвечает за определение мыслей другого человека (что он чувствует и что думает), оценку визуального восприятия другого человека (как он это видит), и другие процессы, необходимые для МПС. Было показано, что у пациентов с РАС он активируется меньше в задачах, связанных с МПС, и эта активация коррелирует с серьёзностью симптомов (чем они сильнее, тем меньше активация). Кроме того, было обнаружено, что у аутистов вся сеть из участков, задействованных в МПС, гипоактивна.

В ещё паре исследований учёные выясняли, возможно ли повлиять на эмпатию или восприятие МПС человека, используя неинвазивную стимуляцию мозга (управляя активностью мозга через электромагнитные поля или электрический ток). И когда работа ВТУ подавлялась, люди показывали худшие результаты в тестах на когнитивные способности и эмпатию. При его возбуждении люди начинали лучше оценивать визуальную точку зрения других людей. Что интересно, в одном исследовании, не направленном конкретно на эмоциональное пробуждение (они просто пытались измерить влияние стимуляции на то, как люди распознают объекты) шестимесячный курс транскраниальной магнитной стимуляции заставил человека, страдающего синдромом Аспергера, почувствовать следующее: "«Каким-то образом я считывал выражения её лица и инстинктивно и правильно реагировал на них. Большинство людей принимают такие способности как само собой разумеющееся, но я всю жизнь не умел распознавать такие вещи и говорил не то, что нужно – иногда, худшее из всего возможного – в ответ на логичные слова, сказанные мне другими. Внутренний голос сказал мне, что я могу заглянуть им в душу. Тогда я почувствовал новый прилив эмоций и мне пришлось выйти, когда эта волна накатила на меня. Глаза людей превратились в окна, и поток льющихся из них эмоций был очень силён. Каким-то образом моя способность казалась мне инстинктивной и естественной, будто бы она была со мной всегда». Вот это да. Я каждый день ощущаю эмоции, и они до сих пор меня ошеломляют. Для него всё это должно было быть довольно трудным.

Обобщая всё это можно сказать, что неинвазивная стимуляция мозга предлагает многообещающие возможности для лечения РАС. Несколько исследований успешно приспособили транскраниальную стимуляцию для облегчения навязчивого повторения, улучшения речи и т.п. Транскраниальная стимуляция при помощи постоянного тока, tDCS, не смотря на дешевизну и простоту, также выглядит достойной попыток её исследования. Разве не было бы круто, если бы мы смогли однозначно определить выключатель, щёлкнув которым, можно было бы подключить эмпатию и МПС?

И последнее по порядку, но не по важности. Приводят ли вакцины к появлению аутизма? Нет.

Секундочку… Ведь в науке довольно много людей с расстройствами из аутистического спектра. Это ведь значит… Что аутизм приводит к появлению вакцин!

Автор: SLY_G

Источник