Новаторская идея Хэ Цзянькуя, если немножко ее упростить, состояла в том, чтобы снабдить человеческие эмбрионы мутантной версией гена CCR5. Он относительно распространен в Европе, но не встречается за ее пределами, включая и Китай. Генетики предполагают, что эта мутация возникла именно в Европе около 2−2.5 тысяч лет назад и постепенно распространилась по ней, особенно — в северной ее части. Распространенность мутации по Европе в целом оценивается в 8−14%, в России — около 21%, а среди архангельских поморов — до 33%.
В гетерозиготном состоянии (т. е. носителем мутировавшего гена был один из родителей) мутация сильно осложняет прикрепление вируса СПИДа к T-клетке человеческого организма, в гомозиготном (когда носителями мутации были и папа и мама) — делает его полностью невозможным. Иными словами, человек имеет врожденный иммунитет к ВИЧ.
Кроме того, мутировавший ген, видимо, делает человека устойчивее к чуме. Скорее всего с этим и связано его распространение в Европе — здесь эпидемии этой болезни в прошлые века бывали не один раз.
И все бы хорошо, но группа ученых проанализировала данные о продолжительности жизни обладателей мутировавшего гена, взятые из британской базы данных UK Biobank. Выяснилось, что люди с двумя мутантными копиями гена имели значительно более высокий уровень смертности в возрасте от 41 до 78 лет, чем люди с одной копией или вовсе без них.
В данный момент невозможно сказать что-то определенное о причинах смертности, но очевидно, что кодируемый геном CCR5 белок имеет какое-то значение для человеческого организма и его замещение мутантной копией может иметь какие-то последствия.
Ознакомиться с подробностями можно в статье, опубликованной в Nature Medicine.
