Ной — 6-летний мальчик, который страдает заболеванием, названия для которого просто нет. В этом году его врачи начнут рассылать генетическую информацию Ноя в различные медицинские учреждения по всему миру, надеясь идентифицировать заболевание, найдя кого-то, кто страдает от такого же заболевания. При этом Ною становится все хуже, поэтому нужно действовать быстро, чтобы найти хоть что-то, что может помочь в идентификации болезни и ее возможном лечении. Если найти схожий случай не удастся, то надежды на успех нет.
Этот случай — один из многих, где требуется взаимодействие врачей в вопросе поиска и сравнения генотипов различных людей. Для работы нужна надежная система, позволяющая быстро искать и сравнивать генотипы. И такая система, возможно, скоро появится: в январе программисты из Торонто начали тестировать систему по обмену генетической информацией между больницами и другими медицинскими организациями. Система уже получила название MatchMaker Exchange, и пока ее главная цель — налаживание взаимодействие между медиками различных стран, которые занимаются проблемой редких генетических мутаций в одном-единственном гене.
В реализации проекта MatchMaker Exchange участвуют далеко не только лишь программисты — в команду входят ученые-генетики, практикующие врачи, администрация некоторых медицинских учреждений и, конечно, работники ИТ-сектора. Одним из авторов проекта является Дэвид Хаусслер, эксперт по биоинформатике из Университета Калифорнии. По словам Дэвида, уже сейчас ученые расшифровали геном примерно 200 тысяч человек, и количество «расшифровок» растет. Уже есть и проекты по созданию централизованной базы хранения для расшифрованных последовательностей ДНК, но вот надежной системы обмена информацией такого рода пока нет.
А будущее медицины заключается в возможности если не мгновенного, то очень быстрого обмена генетической информацией, со сравнением отдельных участков ДНК разных людей.
Хаусслер — основатель и один из технических лидеров организации Global Alliance for Genomics and Health, сформированной в 2013 году. Создатели этой организации сравнивают ее с W3C, представители которой работают над тем, чтобы «интернет работал правильно». Что касается Global Alliance for Genomics, то технические специалисты этой организации работают над созданием новых стандартов и протоколов обмена генетической информацией, разрабатываются также и API для различных систем. Правда, основные проблемы носят не технический, а, скорее, социальный характер — генотип человека считается частной информацией, и размещение таких данных в Сети приветствуется далеко не всеми законодателями различных стран.
Разработчики считают, что наилучшим решением является созданием peer-to-peer компьютерной сети, данные в которой будут децентрализованы. У каждой организации, имеющей доступ в такую сеть, будут различные архивы данных, для которых будут выставлены различные уровни доступа. Так можно будет решить проблему хранения частной информации.
А преимущества создания такой системы в значительной степени нивелируют возможные риски. Теперь любой человек с раковой опухолью или другим сложным заболеванием получит расшифровку ДНК, сравнение его ДНК с информацией других людей, что позволит определить лучший метод лечение, а лечение, в свою очередь, станет индивидуальным.
Стоит отметить, что проекты меньшего масштаба уже реализовались ранее. Так, группа канадских генетиков с 2011 по 2013 год при помощи метода генетического анализа смогла идентифицировать 55 заболеваний, которые канадские медики не могли распознать. При начале работы глобальной системы процент успешных случаев возрастет многократно, и случаи излечения сложных для идентификации заболеваний перестанут быть редкостью.
Автор: marks
