У немецкого программиста Лукаса Хартманна (Lukas F. Hartmann) недавно случился второй день рождения. Он узнал, что диагностированная у него по результатам генетического теста смертельная болезнь — всего лишь баг программы. В смысле, не его генетической программы, а компьютерной программы статистического анализа генетической информации.
23andMe — частная биотехнологическая компания из США, которая осуществляет изучение генома всего за $99. Человек должен отправить в фирму капельку слюны, а в ответ получит логин и пароль для доступа к результатам анализа (предупреждение: отправка генетического материала из России запрещена законодательством РФ, поэтому фирма 23andMe не принимает образцы из России).
Компания 23andMe в своей работе использует чипы ДНК-анализа производства компании Illumina. Эти чипы рассчитаны на поиск определённых маркеров SNP. На сегодняшний день учёным известно предназначение около 50 000 маркеров SNP, их можно изучить на сайте SNPedia.com, это своего рода Википедия для генетической информации.
23andMe проверяет наличие нескольких тысяч SNP, которые соответствуют известным генетическим болезням. Более того, они сравнивают индивидуальную картину SNP со всеми сотальными результатами, коих у компании скопились уже миллионы, для выявления аномалий. Компания также сообщает, от какой вероятной причины человек умрёт естественной смертью, каково его происхождения (процент генов неандертальца, европеоида и т.д.). Результат анализа постоянно уточняется по мере того, как учёные находят объяснение новым маркерам SNP или их взаимосвязям — и в течение всей жизни человек получает обновления по электронной почте в случае, если по его геному стала известна новая информация.
Лукас Хартманн зарегистрировался в 23andMe в ноябре 2010 года. Он отправил образец — и получил результат. Всё было нормально, но в июне 2013 года случилось страшное: ему пришло письмо от 23andMe. В письме было сказано, что в результатах его анализа выявлены две мутации, имеющие отношение к протезно-поясной мышечной дистрофии. «Человек с двумя такими мутациями обычно болен протезно-поясной мышечной дистрофией», — было сказано в письме. Нужно добавить, что это смертельно опасное генетическое заболевание, методы лечения которого не известны: люди постепенно теряют способность ходить и умственные способности.
Лукас Хартманн в ужасе начал читать описание ППМД в разных медицинских справочниках и всё больше убеждался, что это наверняка ошибка: у него не было никаких симптомов. К сожалению, в письме от 23andMe не было никакой дополнительной технической информации, поэтому Лукас решил разобраться в ситуации самостоятельно. Он скачал с сайта данные генетического анализа в «сыром» виде, установил программу для анализа генома Promethease, импортировал файл 23andMe и нашел два маркера, в которых якобы обнаружена мутация. Это маркеры rs28933693 и rs28937900.
Как известно, в человеческом геноме вся информация дублируется для сохранности. Резервная копия используется в случае повреждения (мутации) гена. Так вот, болезнь ППМД возникает тогда, когда и основная, и резервная копии гена мутируют одновременно одинаковым образом. Это очень редкое явление, но такое случается.
Лукас Хартманн изучил свои SNP-маркеры и обнаружил, что у него действительно две мутации, но они затрагивают не один и тот же ген, а разные гены, которые, тем не менее, статистически связаны с ППМД. Отсюда и растут корни у ошибки 23andMe: статистический анализ просто дал сбой, а специалисты его неправильно интерпретировали.
Программист отправил письмо с объяснением ситуации в компанию 23andMe. Через несколько дней компания признала баг и извинилась.
Хорошо, если бы все смертельные болезни в мире можно было лечить так просто.
Автор: alizar
