Метка «SNP»

Смертельная болезнь оказалась программным багом 23andMeУ немецкого программиста Лукаса Хартманна (Lukas F. Hartmann) недавно случился второй день рождения. Он узнал, что диагностированная у него по результатам генетического теста смертельная болезнь — всего лишь баг программы. В смысле, не его генетической программы, а компьютерной программы статистического анализа генетической информации.

23andMe — частная биотехнологическая компания из США, которая осуществляет изучение генома всего за $99. Человек должен отправить в фирму капельку слюны, а в ответ получит логин и пароль для доступа к результатам анализа (предупреждение: отправка генетического материала из России запрещена законодательством РФ, поэтому фирма 23andMe не принимает образцы из России).
Читать полностью »

Метод опорных векторов для нахождения полиморфизмов в геноме Статья 2013-ого года «A support vector machine for identification of single-nucleotide polymorphisms from next-generation sequencing data» (O'Fallon, Wooderchak-Donahue, Crockett) предлагает новый метод определения полиформизмов в геноме на основе применения метода опорных векторов (SVM). Хотя ранее в статье 2011-ого года «A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data» уже описывалось применение методов машинного обучения для определения однонуклеотидных полиморфизмов (SNP-ов, снипов), подход, основанный на использовании SVM, описан впервые в данной статье.

Определение полиморфизмов в геноме является важной (например, для полногеномного поиска ассоциаций aka GWAS), но нетривиальной задачей. Приходится учитывать, что многие организмы гетерозиготны, а также, что данные могут содержать ошибочную информацию.
Читать полностью »


https://ajax.googleapis.com/ajax/libs/jquery/3.4.1/jquery.min.js