Статья 2013-ого года «A support vector machine for identification of single-nucleotide polymorphisms from next-generation sequencing data» (O'Fallon, Wooderchak-Donahue, Crockett) предлагает новый метод определения полиформизмов в геноме на основе применения метода опорных векторов (SVM). Хотя ранее в статье 2011-ого года «A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data» уже описывалось применение методов машинного обучения для определения однонуклеотидных полиморфизмов (SNP-ов, снипов), подход, основанный на использовании SVM, описан впервые в данной статье.
Определение полиморфизмов в геноме является важной (например, для полногеномного поиска ассоциаций aka GWAS), но нетривиальной задачей. Приходится учитывать, что многие организмы гетерозиготны, а также, что данные могут содержать ошибочную информацию.
Читать полностью »
