Рубрика «SNP»

Персональные ДНК тесты открывают новые возможности для исследования своего организма.
В этой статье я бы хотел привести пример, как самостоятельно найти информацию для интерпретации необработанных генетических данных, которые обычно можно скачать с сайта компании, где вы заказали тест.

Давайте рассмотрим что-нибудь не страшное вроде болезни Альцгеймера а безобидное вроде «возможность чувствовать горький вкус от некоторых веществ».

Первое, в чем надо разобраться, это как вообще мы можем ощущать вкус и как в теории на это может влиять генетика (и что мы имеем ввиду под «генетикой» в данном случае).

Мы ощущаем вкус благодаря молекулам — рецепторам. Термин рецептор был введен немецким ученым лауреатом Нобелевской премии Паулем Эрлихом. Подробнее историю возникновения концепции рецепторов можно изучить тут.
Посмотрим детальнее на то как работают мембранные рецепторы.

image
Схема работы мембранного рецептора

Мембранные рецепторы это белки, находящиеся в оболочках (мембранах) клеток. Удобно думать о рецепторах как о клеточных сенсорах, которые реагируют на специфические изменения среды снаружи клетки. Изменения могут касаться, например, концентрации каких-то веществ, есть также рецепторы, реагирующие на физические изменения окружающей среды — например рецепторы на фотоны.
Читать полностью »

Смертельная болезнь оказалась программным багом 23andMeУ немецкого программиста Лукаса Хартманна (Lukas F. Hartmann) недавно случился второй день рождения. Он узнал, что диагностированная у него по результатам генетического теста смертельная болезнь — всего лишь баг программы. В смысле, не его генетической программы, а компьютерной программы статистического анализа генетической информации.

23andMe — частная биотехнологическая компания из США, которая осуществляет изучение генома всего за $99. Человек должен отправить в фирму капельку слюны, а в ответ получит логин и пароль для доступа к результатам анализа (предупреждение: отправка генетического материала из России запрещена законодательством РФ, поэтому фирма 23andMe не принимает образцы из России).
Читать полностью »

Метод опорных векторов для нахождения полиморфизмов в геноме Статья 2013-ого года «A support vector machine for identification of single-nucleotide polymorphisms from next-generation sequencing data» (O'Fallon, Wooderchak-Donahue, Crockett) предлагает новый метод определения полиформизмов в геноме на основе применения метода опорных векторов (SVM). Хотя ранее в статье 2011-ого года «A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data» уже описывалось применение методов машинного обучения для определения однонуклеотидных полиморфизмов (SNP-ов, снипов), подход, основанный на использовании SVM, описан впервые в данной статье.

Определение полиморфизмов в геноме является важной (например, для полногеномного поиска ассоциаций aka GWAS), но нетривиальной задачей. Приходится учитывать, что многие организмы гетерозиготны, а также, что данные могут содержать ошибочную информацию.
Читать полностью »


https://ajax.googleapis.com/ajax/libs/jquery/3.4.1/jquery.min.js