Рубрика «секвенирование»

в 16:59, , рубрики: diy или сделай сам, DIY-bio, MinION, NGS, Биотехнологии, днк, Медгаджеты, Научно-популярное, реверс-инжиниринг, секвенирование

Перед чтением этого апгрейда желательно ознакомиться с опубликованным ранее исходником.

Самый первый и самый популярный на сегодняшний день нанопоровый секвенатор MinION (минимальный комплект в UK — $1000, в России – 150 тыс. руб.), разработанный компанией Oxford Nanopore Technologies (ONT), работает на одноразовых ячейках, каждая из которых стоит $900 (в России – 135 тыс. руб.). Такие ячейки позволяют за 2…3 дня оцифровать ДНК длиной 10…20 Gb. Этого слишком мало для секвенирования генома человека (нужно >100 Gb), но слишком много для всех прочих клинико-диагностических целей (достаточно <1 Gb).
Недавно стартовали продажи более производительных (и более дорогих) моделей – PromethION 24/48 ($165 000/$285 000), нацеленных преимущественно на поточное полногеномное секвенирование. Дороже стоят и их более производительные расходные ячейки ($2 000/шт., >100 Gb). Правда, оптом они могут стоить дешевле ($1 800 000 за 720 шт., $625/шт.), но для российского бюджета подобные приобретения (200…250 млн. руб. за партию) непозволительны. Да и не только для российского. Поэтому наибольшее внимание посетителей недавней (22-24 мая) конференции компании ONT привлекло сообщение о начале продаж Flongle — адапторной вставки к секвенатору MinION, позволяющей работать с менее производительными (~1 Gb), но сравнительно дешёвыми ($90) одноразовыми ячейками.

Задачи отечественного секвенаторостроения (июнь, 2019 г.) - 1

https://nanoporetech.com/products

Появление Flongle способно вызвать взрывной рост применения NGS (next generation sequencing) в клинической практике и потеснить обычную ПЦР-диагностику, объём рынка которой в России превышает миллиард рублей, а в мире измеряется миллиардами долларов. Но для большинства российских пациентов NGS-диагностика по-прежнему останется непозволительной роскошью, поскольку стоимость ячеек к Flongle на отечественном рынке будет выше 10 тысяч рублей. А если к ней добавить стоимость расходных реагентов, транспортные издержки и накладные расходы, то расчётная цена секвенирования одной пробы ДНК/РНК не опустится ниже 20 тысяч рублей.
Отсюда следует необходимость разработки отечественных нанопоровых секвенаторов и их обеспечения дешёвыми расходными материалами и реагентами.
Читать полностью »

в 12:00, , рубрики: GEDMatch, MyHeritage, базы данных, Биотехнологии, геном, днк, информационная безопасность, расшифровка генома, секвенирование
Взломщики генома продемонстрировали, что ни одна ДНК уже не будет анонимной - 1

В 2013 году молодой специалист по вычислительной биологии, Янив Эрлих, шокировал исследовательское сообщество, показав, как можно раскрыть личности людей, перечисленных в анонимной генетической базе данных, используя только соединение с интернетом. Регуляторы отреагировали на это, ограничив доступ к наборам анонимных биомедицинских генетических данных. Представитель Национальных институтов здоровья сообщил тогда: «Шансы на то, что это случится, для большинства людей малы, хотя и не нулевые».

Перенесёмся через пять лет, и мы обнаружим, что количество информации о ДНК, хранящейся в цифровых базах, увеличился взрывообразно, и этот рост не собирается замедляться. Потребительские компании вроде 23andMe и Ancestry составили генетические профили на более 12 млн людей, согласно недавним оценкам. Пользователи, скачавшие свою информацию, могут по желанию добавить её на публичные генеалогические сайты, например, GEDmatch, приобретший в этом году дурную славу благодаря своей роли в наводке полиции на подозреваемого в деле «убийцы Золотого штата».
Читать полностью »

в 9:06, , рубрики: diy или сделай сам, DIY-bio, MinION, NGS, WGS, Биотехнологии, днк, Медгаджеты, Научно-популярное, Производство и разработка электроники, реверс-инжиниринг, секвенирование

Ещё недавно, в 2016 году, бесспорное лидерство на рынке геномного секвенирования принадлежало США. Точнее – американской компании Illumina, разработавшей модельный ряд флуоресцентных секвенаторов.

Задачи отечественного секвенаторостроения - 1

Рис. 1. Флуоресцентные секвенаторы компании Illumina
(Illumina Investor Presentation, August 18, 2017)

Совершенствование этих приборов и используемой ими флуоресцентной технологии позволило к середине 2016 года уменьшить стоимость секвенирования генома человека до $1000.
Второе место в 2016 году занимала американская компания Thermo Fisher Scientific, развивающая полупроводниковую технологию секвенирования ДНК. Их секвенатор Ion S5, несмотря на сравнительно скромную производительность (до 12 Gb), вполне достойно конкурировал с настольными секвенаторами компании Illumina в нише таргетного (клинического) секвенирования.

Читать полностью »

в 18:50, , рубрики: complexity science, Hbase, natural language processing, text mining, transfer learning, антибиотики, биоинформатика, биоинформатические алгоритмы, Блог компании Яндекс, геном, геномика, гены, Исследования и прогнозы в IT, калории, микробиология, секвенирование, секвенирование генома

Мы часто говорим о задачах, которые лежат на стыке той или иной классической науки и анализа данных. В сегодняшнем докладе эта идеология представлена воочию — большую часть доклада читает учёный, а о конкретных методах и инструментах рассказывает программист.

Под катом — расшифровка и основная часть слайдов.

Читать полностью »

в 20:23, , рубрики: Биотехнологии, днк, история любви, секвенирование, Читальный зал

Анализ ДНК поможет раскрыть 322-летнее убийство - 1

После того, как ученые научились проводить секвенирование ДНК, этим активно стали пользоваться правоохранительные органы. Не один десяток тысяч преступлений раскрыт только благодаря тому, что злоумышленник оставил на месте преступления образец ДНК. Раньше приходилось возиться с анализом групп крови. Это далеко не самый точный и надёжный метод установки личности преступника. Но правоохранители использовали и другие не слишком надежные и простые методы доказательства причастности человека к преступлению.

А сейчас специалисты раскрывают даже «висяки», которым многие десятки или даже сотни лет. Благодаря тестам ДНК из тюрем выходят неправомерно осуждённые люди. Один из наиболее приметных случаев происходит сейчас — ученые пытаются раскрыть преступление, которое было совершено 322 года назад. Излишним будет говорить, что давно умерли не только участники действа и возможные свидетели, но и несколько поколений их потомков. Правда, само преступление было все же слишком значительным, чтобы о нем забыли.
Читать полностью »

в 20:01, , рубрики: illumina, биоинформатика, биология, Биотехнологии, Научно-популярное, секвенирование

Секвенирование ДНК в последние десятилетия из узкой области, которой занималось небольшое число ученых, превратилось в одну из самых стремительно развивающихся технологий. Фактически, стоимость секвенирования падает даже быстрее, чем, если бы она следовала закону Мура, и, из-за большой конкуренции на рынке и огромного спроса, развитие и дальше будет идти высокими темпами. Кроме того, развитие секвенирования привело к такому же буму в биоинформатике и коренным образом изменило биологию, и, постепенно, также основательно меняет медицину.

Как секвенируют ДНК - 1

По катом я подробнее рассматриваю, как это делают.
Читать полностью »

в 10:48, , рубрики: геном, гугл, секвенирование
image

По Гуглу, который еще три недели назад заявил о начале своего «Moon Shot project», уже проехались некоторые авторитетные издания. Но я пока что не авторитетное издание, поэтому могу позволить себе прокомментировать новость со значительным опозданием. Комментарий же назрел потому, что ни в одном издании я не увидел того, что кажется мне наиболее важным в этой истории.

Для начала, продублирую новость, т.к. возможно, вы о ней еще не слышали. Гугл заявил, что начинает «самый амбициозный и сложный научный проект за всю историю». Проект состоит в том, чтобы исследовать 175 здоровых людей и, на основе этого исследования, установить «уровень здорового человека» (что бы это ни значило). Т.е. Гугл хочет выяснить, как должен выглядеть здоровый человек, какой должна быть «норма». Я понимаю, что все это звучит очень расплывчато. Нужно привести формулировку каких-то измеримых целей. Но у меня ее нет, т.к. Гугл ничего подобного не предоставил.

Читать полностью »

в 11:46, , рубрики: биоинформатика, геном, обзор, секвенирование, метки: , , ,

Снова о биоинформатике: сборка бактериальных геномовC тех пор, как я опубликовал первую обзорную статью о биоинформатике, прошел уже почти год. Хотелось бы писать чаще, но как раз биоинформатика отвлекаться и не дает. В предыдущей статье была упомянута задача сборки генома, а также Лаборатория алгоритмической биологии (СПбАУ РАН), в которой ей занимаются. Как уже было сказано, над этой задачей работают во многих университетах мира давно и достаточно успешно. Однако для сборки генома биологи получают огромное количество различных типов данных, каждый из которых имеет свои особенности. Около пяти лет назад появилась технология MDA, открывшая большие возможности в области изучения бактерий. В результате появился тип данных, для которого потребовался новый геномный сборщик. Через несколько лет он был разработан, и не в Стэнфорде или Массачусетсе, а в Санкт-Петербурге, в молодом Академическом университете. Но обо всем по порядку.
Читать полностью »

в 23:14, , рубрики: Алгоритмы, биоинформатика, геномы, поисковые системы, секвенирование, метки: , ,

Наиболее известная база, содержащая геномы секвенированных организмов — NCBI, содержит большое количество систематических ошибок. Из-за этого практически невозможно использование этих данных, и тем более невозможно изучение механизма мутаций (а, следовательно, и эволюции), так как в таком случае исследуются человеческие ошибки при секвенировании, а не природные мутации. Поэтому прежде чем использовать эти данные необходимо уточнение этой базы.

И это трудоемкая задача, её невозможно решить для отдельного нужного организма. Поэтому хотелось бы найти тех, кто хотел бы создать свой русскоязычный источник аналогичный NCBI, но с уточненной информацией.

В статье показывается на сколько массовы ошибки геномов, находящихся в NCBI и рассказывается как самому в этом убедится, и некоторые способы исправления.

Читать полностью »

Главная   |  Архив новостей  |   Android  |   Google  |   Apple  |   Microsoft  |   Информационная безопасность  |   Веб – разработка
Публикации RSS  |  Комментарии RSS
https://ajax.googleapis.com/ajax/libs/jquery/3.4.1/jquery.min.js