Рубрика «генетика» - 2

Что они такое?

Помните длинные закрученные цепочки молекул ДНК с красивых картинок? Так вот, в реальности они выглядят несколько иначе.

Читать полностью »

Преуведомление

Мой первый постЧитать полностью »

Как вырастить тупого ребёнка (научно обоснованные вредные советы) - 1
Brain of someone described as an «idiot»

Пока мир движется к занимательной евгенике и разному биохакингу, в народе о влиянии на умственное развитие ребёнка известно примерно следующее: хорошо бы найти умного партнёра, хорошо бы не бухать до и во время беременности, а потом надо отдать ребёнка во все развивашки района.

Попробуем разобрать эти верования с точки зрения доказательной медицины и пойдём от обратного.

Что мы подразумеваем под умственным развитием

Интеллект (ум) – это способность учиться, делать выводы и решать проблемы. Эти способности закладываются генетически, но развиваются благодаря внешним факторам с момента зачатия до конца жизни.

Набор генов не только определяет ваши свойства, а ещё, сильно упрощая, задаёт возможный диапазон их развития. То есть мы не можем по ДНК отличить гения от среднего, не очень умного человека, но можем влиять на развитие потенциала ребёнка посредством воздействия на генетику эпигенетическими механизмами.

Итак, начнём растить не очень умного ребёнка, пользуясь достижениями современной науки.
Читать полностью »

Мутация вместо диеты: гренландцы и сахар - 1

В преддверии праздников мы все реже думаем о работе и все чаще думаем о предстоящем застолье, о встречах с родными и друзьями, о выходных и, конечно же, о подарках. В современном мире купить кому-то подарок особого труда не составляет, были бы деньги. Множество магазинов, торговых центров, интернет-магазинов завалены товарами на любой вкус, цвет и кошелек. Даже в продуктовых супермаркетах на каждом углу выставлены стойки с новогодними декорациями, посудой и, конечно же, сладостями. Для родителей, которые отправляются за хлебушком в сопровождении своего чада, это настоящее минное поле. Когда ребенок начинает выпрашивать сладости, родители, не горящие желанием их покупать, частенько говорят, что много сладкого это вредно. В подавляющем большинстве случаев — это так, но с небольшим процентов гренландцев эта «отмазка» не прокатила бы. Ученые из Копенгагенского университета выявили необычный генетический вариант (мутацию) среди некоторых жителей Гренландии, который разительно снижает вред сахара. Воистину, мутация, которой был бы рад любой сладкоежка. Как возникла эта мутация, каковы ее преимущества и недостатки, и как это открытие можно применить в медицине? Ответы на эти вопросы мы найдем в докладе ученых. Поехали.Читать полностью »

Мифы про аутизм и вещи, которые можно сделать вовремя, если знать - 1

Привет! Я врач-невролог, и ко мне часто попадают пациенты с РАС или подозрением на РАС. Поскольку я детский невролог, то занимаюсь детьми и подростками. Пожалуй, из всего спектра моей работы именно аутизм больше всего подвержен разным выдумкам и мифам как среди пациентов, так и среди специалистов. В последние годы появилось немало новых научных исследований с хорошими уровнями достоверности, которые меняют представление о том, что можно сделать, а что — нет. И поэтому давайте разберём основные мифы.

Первое и главное — ранняя диагностика до двух лет позволяет иногда очень сильно скомпенсировать возможные последствия.

Второе — люди нередко считают, что РАС — «бесперспективный» диагноз. Это уже давно не так, и есть состояния, при которых правильная и своевременная помощь специалистов может очень хорошо помочь даже во взрослом возрасте.

В общем, давайте я расскажу, с чем часто сталкиваюсь в работе, и попробую объяснить, чем на самом деле можно помочь пациентам с РАС. Ниже будут список мифов и разбор каждого из них.
Читать полностью »

Тема этой публикации – из таких, что постепенно переходят из категории вымысла в число домыслов, затем превращаются в обоснованные гипотезы, доказанные гипотезы, а далее становятся общеизвестными и даже банальными. А затем начинают обрастать подробностями.

Ниже я кратко расскажу о примесях, попавших в геном современного человека от наших более древних собратьев – неандертальского и денисовского человека. Этой темой я всерьез заинтересовался около 9 лет назад, прочитав книгу Александра Маркова «Обезьяны, кости и геныЧитать полностью »

16+

Еще в самом первом моем посте на Хабре я вскользь затронул один маркер цивилизации XX века, а конкретнее – его медицины, который на самом деле поражает меня сильнее космонавтики и даже сильнее Интернета.

Я упоминал о серповидноклеточной анемии. Это генетическое заболевание, приводящее к деформации эритроцитов, мешает развитию малярии, поэтому в Африке повышало шансы индивида на выживание – как меньшее зло.

Читать полностью »

Возможность изменять фрагменты ДНК всегда была святым Граалем биотехнологии и медицины. CRISPR позволяет делать это с невиданной ранее скоростью и эффективностью. Считайте, что биологи раньше работали на пишущей машинке, а благодаря CRISPR в одночасье пересели на MacBook. Не зря открытие этого метода в 2020 году удостоилось Нобелевской премии по химии.

Резка молекулы ДНК с помощью CRISPR-Cas9 (рис. Джанет Иваса)
Резка молекулы ДНК с помощью CRISPR-Cas9 (рис. Джанет Иваса)

Читать полностью »

Судебные специалисты по генеалогии комбинируют традиционные исследования родословных деревьев с базами ДНК. Они идентифицируют останки людей, фигурирующих в нераскрытых уже много лет делах

ДНК-детективы используют новые инструменты для раскрытия очень старых дел - 1

В августе 1979 года во время розысков наконечников стрел в пещерах гражданской обороны в Айдахо, одной семье не повезло наткнуться на останки человеческого туловища в мешке, спрятанном под слоем осадочных пород толщиной в 20 см. Эти пещеры – это лавовые трубки, идущие от Йеллоустонского национального парка, которые во время Холодной войны частично превращали в бомбоубежища.

Личность погибшего, остальные части тела которого не нашлись, и то, как он попал в пещеру к востоку от Дюбуа, с самого начала стали предметом споров. Шериф округа Кларк, Ёрл Холден, считал, что одежде погибшего – полосатая рубашка, белая майка, вязаный коричневый свитер, чёрные шерстяные брюки на подтяжках – примерно лет 60. В своём отчёте он указал, что в ту эпоху подобную одежду мог носить азартный игрок. Коронер Эрни Сил, лучший друг Холдена, не согласился с ним, и посчитал, что человек погиб не ранее, чем за 10 лет до обнаружения. Даг Убелакер, антрополог из Смитсоновского института, помогавший ФБР в расследовании, посчитал, что останки пролежали в земле от 6 месяцев до 5 лет.
Читать полностью »

Я расскажу вам немного о пользе ДНК-тестирования при поиске родственников и своих корней, о стоимости данных тестов, как его заказать и отправить обратно, и о результатах, которые вы можете узнать. Постараюсь сделать это достаточно кратко и просто, настолько, насколько это нужно для понимания сути днк-тестирования при поиске своих родственников и информации о предках.

Зачем делать тест ДНК при генеалогических исследованиях

Что такое классические генеалогические исследования, основанные на документах (актовые записи ЗАГС, метрические книги, ревизские сказки, базы данных участников войн и т.д.) – это понятно. Это классика, это гарантированное подтверждение достоверности информации. Но бывают ситуации, когда документов просто нет (пожар, война на территории архива) или когда человек банально не знает своих настоящих фамилии и места рождения (усыновление, например). Можно, конечно, искать везде и сразу, но это очень затруднительно и по времени и финансово, особенно если человек или предки перемещались территориально.
Вот тогда есть ещё один способ найти информацию о своих родственниках – это анализ ДНК.

image

Читать полностью »


https://ajax.googleapis.com/ajax/libs/jquery/3.4.1/jquery.min.js